Dr Reet Raukas: personaalmeditsiini avaramad võimalused kergendaks imikutele diagnoosi leidmist
Raskelt haigete vastsündinute ja imikute ravi takerdub praegu tihtipeale diagnoosi püstitamisel. Selles vanuses laste haigustunnused võivad olla väga mittespetsiifilised, hingamishäireid võib põhjustada nii kopsude avanemishäire, mis on enneaegsete laste haigus, kui ka mõni harvikhaigus.
Praegu võtab diagnoosini jõudmine aega küllaltki kaua. Kui lapse haigustunnused ei sobi sagedamini esinevatele haigustele, tuleb hakata mõtlema muudele põhjustele. Geneetiline testimine sihtsuunitlusega mõnele kindlale haigusele võtab aega, ja kui tulemus on negatiivne, tuleb mõelda järgmisele võimalikule haigusele.
Kui tõepoolest oleks käepärast kiirtestimise võimalus, saaksid harvikhaigusega vastsündinud oma diagnoosi kiiremini. Mõnel juhul leiduks siis ka õige ravim, ja vahel küll pole haiguse jaoks ravimit, kuid vanematele oleks kergem, kui nad teavad, mis haigus lapsel on.
Olen väga elevil mõttest, et vastsündinutega tegelevate arstide elu võiks muutuda personaalmeditsiini võimalusi kasutades lihtsamaks. Loodan väga, et võimalused, mida suuremad keskused on juba loonud, jõuavad ka Eestisse. Meil sünnib lapsi vähe, harvikhaigustega aga veelgi vähem. Kindlasti on lapsi, kelle haigusest pole ka kogenumad arstid üldse kuulnud ja sel juhul oleks geneetilisest (kiir)testimisest väga palju abi.
Dr Reet Raukas, Tallinna Lastehaigla pediaatriakliiniku juhataja
Loe ka artikleid: