Euroopa võtab kursi genoomika laiemale kasutamisele tervishoius aastatel 2021—2027 ja edasi

Planeeritavad tegevused jagunevad neljaks suureks kategooriaks, mille innovaatiliste nüanssidega saab tutvuda vähitõrje plaani terviktekstis.

1. Ennetus. 40 protsenti vähijuhtudest Euroopas on ennetatavad ning seetõttu on plaanis jätkuvalt tegeleda keskkonnast ja elustiilist tulenevate teguritega. Eesmärk on vähendada tubaka ja alkoholi tarvitamist, suurendada liikumisaktiivsust ja tervislikku toitumist, vähendada keskkonnasaastet ning kokkupuudet radiatsiooniga, lisaks vähendada nakkuslike tegurite mõju, eeskätt tõsta papilloomiviiruse vastast vaktsineerimist 90 protsendini tütarlaste seas ja oluliselt tõsta poiste vaktsineerituse taset.
2. Varajane vähkkasvajate märkamine. Aastaks 2025 pakutakse rinna-, emakakaela- ja jämesoolevähi sõeltesti vähemalt 90 protsendile Euroopa Liidu elanikkonnast. Rakendust leiavad uued geneetikal põhinevad tehnoloogiad (vt vähiplaanis p 5.4).
3. Diagnoosimine ja ravi, kus üheks eesmärgiks on tagada võrdne tulemusliku diagnoosimise ja ravi kättesaadavus üle Euroopa Liidu. Plaan on luua uusi ja arendada olemasolevaid terviklikke vähikeskuseid nii, et aastaks 2030 oleks vähemalt 90 protsendil Euroopa Liidu elanikkonnast sellisele keskusele juurdepääs. Arendatakse ka uut Euroopa algatust „Mõistmaks vähkkasvajat“ (ingl Understand Cancer – UNCAN.eu).
4. Vähihaige elukvaliteedi parandamine ja ellujääjate tagasilülitumine igapäevaellu. Fookuses on nii psühholoogilise ja sotsiaalse toe pakkumine kui ka koolitusprogrammid ja kutseõpe.

Eesti ja rahvusvahelised vähitõrjeplaanid

Tugitegevuste hulgas on plaanis luua vähi teaduskeskus (ingl Knowledge Centre on Cancer), Euroopa vähkkasvajate kuvamise algatuskeskus (ingl European Cancer Imaging Initiative) ja pöörata ulatuslikku tähelepanu ka pediaatrilise onkoloogia arendamisele.

Vähiplaani koostamises osalesid paljud, aga üheks suuremaks panustajaks oli vähimissiooni nõukogu – 18 kuu vältel analüüsiti vähkkasvajate diagnoosimist, ravi ja selle tulemuslikust Euroopas. Tulemuseks oli 13 soovitust Euroopa Komisjonile, millest 80 protsenti leidsid oma koha ka Euroopa vähitõrje plaanis. Ka Eestis on loomisel oma vähitõrje plaan, mis haakub ka Euroopa plaanidega.

Genoomika rahvatervishoiu heaks

Kirjeldatud aspektidest väärib personaalmeditsiini kontekstis pikemalt peatuda geneetika rollil, mis ei ole varem sellist kõrgendatud tähelepanu pälvinud nii olulises dokumendis nagu Euroopa vähitõrje plaan. Juba sellel aastal on plaanis alustada projektiga „Genoomika rahvatervishoiu heaks“ (ingl „Genomics for Public Health“), mis näeb tulevikus ette ka personaalsete vähiriskide (polügeensete geeniriski skooride – PRS) rakendamist vähkkasvajate ennetusprogrammides.

Mitmete pahaloomuliste kasvajate geneetiline eelsoodumus tuleneb muutustest paljudes geenides ehk on polügeenne. Rakkude kasvu ja surma reguleerivad sajad geenid päranduvad põlvest põlve. Tänapäeval on võimalik uurida nende variante terves genoomis ja arvutada välja neid variante summeeriv polügeenne riskiskoor (PRS), mis iseloomustab geneetilist eelsoodumust erinevate vähi tüüpide (ja ka muude haiguste) tekkeks. PRS-i meetod erineb standardsetest testidest selle poolest, et riski hindamisel võetakse korraga arvesse tuhandeid geneetilisi variante. PRS-i saab kindlaks teha sünnijärgselt ja see püsib stabiilsena kogu elu. Geneetilist järjestust on seega vaja määrata elus vaid üks kord ning sellelt saab arvutada riskiskoore paljude erinevate haiguste kohta. See muudab ennetava PRS-i meetodi rakendamise kordades kulutõhusamaks kui praegune vaid tagajärgedega tegelev ravisekkumine.

Kõrge PRS-iga inimestel on oluliselt suurem eluaegne haigestumisrisk ning neil avaldub haigus aastaid varem kui madala või keskmise PRS-iga inimestel. PRS-i analüüsist lähtuvad arstlikud soovitused edasisteks uuringuteks ja tervisekäitumise valikuks. Parima prognoosiga vähijuhud on sellised, mille teket saaks vältida või vähemalt varakult avastada. Vähi varajane avastamine võimaldab õigel ajal raviga alustada ja seeläbi elusid päästa. Geneetilise eelsoodumuse teadmine ja arvestamine võimaldab ennetust ja terviklikku tervisekäitumist paremini korraldada, et tagada inimestele parem tervis ja pikem kvaliteetne elu. Et PRS-i meetod oleks võimalikult täpne, on vajalik skooride arvutamisse kaasata võimalikult mitmekülgne valim, st inimesi üle kogu Euroopa.

Koostöö genoomiandmete kasutamisel

Seetõttu on Euroopa vähitõrje plaan seotud teise Euroopa Liidu algatusega, milles osaleb ka Eesti – „1 miljon genoomi Euroopas kättesaadavaks aastaks 2022“ („Towards Access to at least 1 Million Genomes in the EU by 2022“, edaspidi: 1+MG). Tegemist on kõikehaarava personaalmeditsiini programmi ja genoomika kasutamise teekaardiga Euroopa jaoks kuni aastani 2027 ja edasi. Selle sisuks on luua ühtlustatud juhtimise, eetika ja õiguslikud alused, et tagada tehnoloogia kõrge tase ja kvaliteet, kaasata erainitsiatiivi ja välja selgitada valmisolek personaalmeditsiini juurutamiseks kõigis EL-i riikides.

Kõige olulisem on aga luua tingimused andmete jagamiseks ja piiriüleseks koostööks, et tagada parim haiguste ennetustöö, diagnoosimine ja ravi. 1+MG üheks osaks on 500 000 inimese täisgenoomi järjestamine proportsionaalselt kogu Euroopas. Eesti roll on järjestada ligikaudu 4000 genoomi, millest 2300 on juba valmis.

1+MG sobib igati aluseks võtta, et nüüd ka Eestis personaalmeditsiini arengu programm aastani 2027 (2030) kirja panna ja ellu viia.

 

Mariliis Vaht ja Andres Metspalu*, Tartu Ülikooli genoomika instituut, Eesti Geenivaramu teaduskeskus

* EL vähimissiooni nõukogu liige