Personaalmeditsiini uudiskirjad

Esialgu üüratu maksumusega tehtud üksikute geenifragmentide sekveneerimistest on ligi poolesaja aastaga jõutud sekveneerimise kolmandasse põlvkonda, kus lubatakse täisgenoomil põhinevaid vastuseid juba tundidega ja oluliselt odavamalt. See avardab võimalusi uusimateks tervise- ja meditsiiniuuringuteks ka väga piiratud taristu ja rahaliste vahenditega riikides. Kuidas kolmandasse põlvkonda jõuti ja mis on selle hind ning lubadused?

Kuidas on korraldatud patsientide geneetilised uuringud ja mil viisil muudavad kolmanda põlvkonna sekveneerimise arengud olukorda Eesti meditsiinis, selgitab Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku juht dr Sander Pajusalu.

2022. aastal avaldati täielikult otsast otsani ehk telomeerist telomeerini järjestatud inimese genoom, seda võimaldas teha pikkade lugemitega sekveneerimist suutev tipptasemel tehnika.