Skip to content

Kuidas tagada geneetiliste testide kvaliteeti ja usaldusväärsust?

Geneetiliste andmete ja nende analüüsi võimaldavate laboriuuringute parem kättesaadavus võimaldab nii riigi- kui ka erasektoril arendada erinevaid teenuseid, mille käigus hinnatakse inimese geneetilist eelsoodumust. 

Silja Elunurm
Silja Elunurm, Sotsiaalministeeriumi tervisesüsteemi arendamise osakonna nõunik

Sellised geneetilised uuringud võib selguse huvides jagada kolmeks:

  1. kliinilise eesmärgiga geneetilised uuringud, mis annavad ravi-, ennetus- või diagnostikasoovitusi (rinnavähi geneetilised uuringud, uuringud südame-veresoonkonnahaiguste polügeenne riski ja diabeedi geneetiline risk hindamiseks jt);
  2. mittekliinilise eesmärgiga geneetilised uuringud, millega ei kaasne tervisesoovitusi (näiteks bioloogilise seotuse uuringud, silmavärvi geneetilised testid);
  3. geneetilised testid, mis näivad paigutuvat kahe eelnimetatu vahele (nt geneetilised gluteenitalumatuse testid, millega ei diagnoosita tsöliaakiat; laktoositalumatuse testid, millega ei anta tervisesoovitusi; spordivõimekuse testid, mille puhul antakse kaudseid tervisesoovitusi jt). Niisuguste testide puhul tuleks lähtuda sellest, et kui tegu ei ole diagnostika-, ravi- või ennetussoovitusi andva lahendusega, siis on tegu mittekliinilise eesmärgiga geneetilise uuringuga.

Geneetiliste testide kvaliteet peab olema tõendatud

Kõik eelnimetatud geneetilised uuringud võivad olla seotud riiklike teenustega (näiteks olla rahastatud haigekassa vahenditest) või inimene võib neid ise omal soovil osta. Selliseid inimese enda soovil tehtud uuringuid võib nimetada otse tarbijale mõeldud geneetilisteks testideks. Täpsemalt on seda mõistet selgitatud artiklis „Otse tarbijale mõeldud geneetilised testid – kas ja milline reguleerimine on vajalik?

Olenemata sellest, kas tegemist on riikliku tervishoiusüsteemi osaks oleva ja haigekassa rahastatud teenusega või sellisega, mis lähtub tarbija omahuvist, vajavad inimesed kindlust, et kõikide testide kvaliteet on tõendatud ja kontrollitud. Ühelt poolt tagab seda kontrolli 2022. aasta 26. maist otsekohalduv EL-i määrus 2017/746 in vitro diagnostikameditsiiniseadmete kohta (IVDR määrus), kuid rõhutada tuleb, et see annab kuni 2025. aastani üleminekuaja testidele, mis on enne määruse jõustumist vana korra alusel turule lastud. Ja teisalt ei reguleeri IVDR määrus testimist kasutava tervishoiuteenuse, st laboriteenuse kvaliteedinõudeid.

Geneetiliste uuringute puhul võiks silmas pidada järgmist:

  • Kui kliinilise eesmärgiga geneetiline test on osa riiklikust tervishoiuteenusest (nt osa personaliseeritud ennetuse terviklahendusest), peaks see lisaks IVDR määrusele vastama riiklikult aktsepteeritud tervishoiuteenuse osutamise kvaliteedistandardile. Näiteks laboriuuringud, mis IVDR määruse järgi on suure ja väga suure riskiga, võiksid olla akrediteeritud. Akrediteeringu kaudu saab riik tagada, et järgnevatele tervishoiuteenustele on antud usaldusväärne sisend ning teenuseosutaja selgitab tellijale edasisi tegevusi, näiteks milline on järgnev personaliseeritud ennetusteenus, kes seda pakub jne.
  • Geneetilise testi puhul, millele riiklikku teenust ei järgne ning mis on kliinilise eesmärgiga ja otse tarbijale mõeldud, peab teenus inimese huvisid silmas pidades vastama nii IVDR määruses kui ka meditsiiniseadme seaduses ette nähtud kvaliteeditingimustele. Lisaks on oluline tagada, et inimest informeeritaks järgnevate teenuste puudumisest, piiratusest või nende tasulisusest vastavalt võlaõigusseadusele. Tervishoiuteenuse osutamise lepingu sisu reguleeriv võlaõigusseadus tähtsustab raviteekonda kui tervikut ja tervishoiuteenuse pakkuja rolli selle informatsiooni edastamisel patsiendile.
  • Ka geneetilise testi puhul, millele ei järgne riiklikku teenust ning mis on mittekliinilise eesmärgiga ja inimese enda huvi põhine, peab uuringute kvaliteedi tase olema selge ja kontrollitav. Nii on näiteks osa otse tarbijale mõeldud mittekliiniliste geenitestide pakkujaid akrediteerinud pakutavad uuringud üldlabori standardi vastavuse osas ja see võiks saada parimaks praktikaks ka Eestis . Samale standardile vastavust jälgitakse ka riiklike mittekliiniliste geneetiliste uuringute puhul (nt Eesti Kohtuekspertiisi Instituudi DNA uuringud). Samuti on teenuse osutajal kohustus lähtuda nii võlaõigusseadusest kui tarbijakaitse seadusest.

Otse tarbijale mõeldud geneetiliste testide paigutus tervishoiusüsteemi vajab selgitamist

Praegu otse tarbijale pakutavate geneetiliste testide eesmärk on väga erinev ja tihti on selgusetu, mis on konkreetse teenuse olemus ja mis sellele järgneb. Ka on selliste uuringute kvaliteet väga varieeruv. Riikliku süsteemi ressursid on piiratud, mistõttu peavad pakutavad teenused olema tõenduspõhised ja kulutõhusad. Küsimus ei ole ainult konkreetses geneetilist soodumust hindavas uuringus, vaid ka selles, mis saab selle info põhjal edasi ja kas riiklik tervishoiusüsteem saab üldse niisuguse info põhjal mingeid edasisi teenuseid pakkuda. Kui jätta nendele küsimustele vastamata, võivad inimestes suureneda hirmud ja ärevus ning terviklahendusteni ei pruugitagi jõuda.

Otse tarbijale mõeldud geneetilised testid võivad inimest tervisekäitumise alal harida ja positiivselt mõjutada. Kuid niisuguste uuringute puhul peab olema tagatud, et tarbija saab piisavalt infot, sealhulgas selle kohta, kas tegemist on osaga riiklikust teenusest või mitte. Terviklikku teadmist on vaja sellest, mis järgneb testi tulemusele. Analüüsida on vaja, kas järgnevad kliinilised sekkumised peaksid olema kirjeldatud ravijuhendites ning millistes olukordades ja milliste ennetavate uuringute puhul peaks üldse järgnema riiklik sekkumine. Praegu ei ole neis keerukates mitmetahulistes küsimustes veel lõplikke lahendusi, kuid parimaid lähenemisi otsitakse.

Viide

Hall JA, Gertz R, Amato J, Pagliari C. Transparency of genetic testing services for 'health, wellness and lifestyle': analysis of online prepurchase information for UK consumers. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):908-917. doi: 10.1038/ejhg.2017.75. Epub 2017 May 3. PMID: 28703222; PMCID: PMC5567147