Personaalmeditsiini areng Eestis

Personaalmeditsiini rakendamisele Eestis pandi alus 1999. aastal, kui sai alguse genoomiprojekti idee. Eesti oli 20 aastat tagasi maailmas üks esimesi riike, kus hakati looma ulatuslikku rahvuslikku geeniinfo andmebaasi. Kümmekond aastat hiljem on veel 14 riigis alustatud riikliku geeniandmete baasi moodustamist teadusuuringuteks. Praeguseks on Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu riikliku rahastuse toel kogunud üle 200 000 geeniproovi, mis moodustab peaaegu 20 protsenti täisealisest elanikkonnast.

E-tervise lahendused

Eesti eeliseks on inimese tervisega seonduvate andmete koondamine keskselt tervise infosüsteemi. Info ei ole killustunud eri teenuseosutajate vahel, nagu paljudes teistes riikides. Selline keskne tervise infosüsteem võimaldab luua tsentraalseid rakendusi, mis kasutavad kogutud andmeid.

Alates 2008. aastast on raviga seotud andmed ja haiguslood patsiendiportaali kaudu kättesaadavad ka inimesele. Alates 2020. aastast on elektroonsed terviseandmed integreeritud otsustustoe (EbMEds) rakendusega, mis annab perearsti töölauale patsiendi raviks automaatseid personaalseid soovitusi. Otsustustugi viib seega kokku meditsiinilised teadmised ja elektroonsed terviseandmed.

Personaalmeditsiini puhul tuuakse tervise infosüsteemi lisaks olemasolevatele terviseandmetele ka tsentraalselt geeniandmed, mille alusel on samuti võimalik kuvada automaatseid personaalseid soovitusi arsti töölauale.

Otsustustugede arendamisel on tähtis, et loodavad lahendused ei kasvataks tervishoiutöötajate töömahtu ning oleksid hoolimata kasvanud infohulgast lihtsalt kasutatavad.

Personaalmeditsiini rakendamine

Eestis võeti personaalmeditsiini arendamine riiklikuks eesmärgiks aastal 2005. Praegu on paralleelselt töös kaks personaalmeditsiini rakendamisega seotud projekti: kliinilised juhtprojektid (nn RITA projektid), mida juhib Tartu Ülikooli Kliinikum, ning teenuste pakkumiseks vajaliku IT-lahenduse loomise projekt „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“, mida juhib Tervise Arengu Instituut.

Kliinilised juhtprojektid on esimene oluline sisend personaalmeditsiini rakendamisel. Aastatel 2017–2021 viiakse ellu kaks kliinilist juhtprojekti:

• rinnavähi personaalne ennetamine ja varajane avastamine
• südame-veresoonkonnahaiguste ennetamine, statiinravi (kolesteroolitaset langetav ravi), personaalsete näidustuste väljaselgitamine ja rakendamine.

RITA projektides arvutatakse genoomiandmetel põhinevate bioinformaatiliste algoritmide abil välja patsientide riskitasemed. Riskitase võib tugineda nii ainult genoomiandmete analüüsile kui ka kombineeritult genoomi- ja terviseandmete analüüsile.

Südame-veresoonkonnahaiguste ennetamise juhtprojektis kasutatakse riski visualiseerimiseks lisaks spetsiaalset IT-lahendust. Juhtprojekti eesmärk on hinnata, kas geneetilise riski lisamine aitab paremini ennetada südame-veresoonkonnahaiguste teket. Selleks kutsutakse perearsti konsultatsioonile 1000 geenidoonorit (valim on koostatud kuni aastani 2010 Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramuga liitunud geenidoonoritest), kellele antakse lisaks terviseinfole ka geneetilisel infol põhinevat tagasisidet ning vajadusel rakendatakse interventsiooni haigusriskide vähendamiseks. Geneetilise info kaasamise mõju võrreldakse kontrollgrupiga.

Rinnavähi varasema avastamise ja ennetamise alaprojekti eesmärk on hinnata, kas geneetilise riski kaasamine aitab avastada rinnavähi juhte varem. Rinnavähi uuringusse kaasatakse tuhatkond naissoost geenidoonorit, kes on liitunud Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramuga 2018. aasta lõpu seisuga. Uuringugrupi moodustamiseks analüüsiti kogu geenivaramu andmebaasi ning valimisse võeti geenidoonorid, kelle puhul on riskitasemest tulenevalt näidustatud nõustamine ja võimalikud lisauuringud.

Kokku on personaalmeditsiini kliinilistes juhtprojektides konsultatsioonile kutsutud kaks tuhat patsienti, keda nõustavad spetsiaalse väljaõppe saanud 80 arsti (perearstid ja onkoloogid).

Selleks, et geeniandmed oleksid tervise infosüsteemis kättesaadavad ja neid oleks võimalik  analüüsida, on ellu kutsutud projekt „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ (2019–2022), mille tulemusel luuakse rahvusvahelistele kvaliteedinõuetele vastavad IT-lahendused. RITA projektidega koostöös luuakse personaalmeditsiini teenusemudelid, mis vastavad kehtivatele kliinilistele nõuetele ja praktikatele.

Projekti osana korraldatakse ka põhjalikud koolitused, et loodavad lahendused kasutusele võtta ning selgitada rakenduste aluseks olevate geneetiliste andmete kaasamise põhjuseid ja tähendust.

Kuhu me jõuame aastaks 2023?

2023. aastaks on geenidoonoritele loodud võimalus tuua oma andmed tervise infosüsteemi tsentraalsete personaalmeditsiini teenuste saamiseks. Seejuures on loodud IT-platvorm ning regulatiivne raamistik, et uusi geeniandmeid saaks kasutada tervishoiuteenuste pakkumisel.

Helen Lepa, Tervise Arengu Instituut, personaalmeditsiini projekti juht