Dr Tuuli Metsvaht: iga uue meetodi kasutuselevõtmisel tuleb kaaluda hoolikalt sellest saadavat kasu ja võimalikke riske

WGS ei ole kindlasti selline meetod, mida saaks praegu rakendada kõigile. See ei ole otstarbekas, võttes arvesse oodatavat kasu, majanduslikku mõju ja ka iga uue meetodiga kaasnevaid võimalikke riske. Ka selles uudiskirjas refereeritud uuringu puhul rakendati meetodit väikesel, hästi valitud osal kõigist osalenud osakondades ravil olnud haigetest. Kahjuks ei ole uuringus välja toodud ravitud haigete koguarvu, aga võttes arvesse, et tegu on akadeemiliste haiglatega Ameerika Ühendriikide väga tsentraliseeritud meditsiinisüsteemis, julgen arvata, et igas osakonnas raviti vähemalt 800–1000 last aastas, seega ligi 1,5 aasta jooksul võib neid kokku olla isegi 6000–7500. Uuringus osalema kutsuti neist vaid veidi üle 500 lapse ehk 8 protsenti. Oluline on leida õiged haiged, kelle puhul WGSi rakendamise oodatav kasu ületab selgelt võimalikud riskid. Uuringus oli valikukriteeriumiks arengurikke olemasolu või neuroloogiline haigus, mille põhjust muud diagnostikaviisid ei tuvastanud.

Mure teadmatuse ees

Uuringusse kutsutud 546 perest nõustus osalema kaks kolmandikku. Miks peaaegu kolmandik peredest keeldus esmapilgul suurepärasest võimalusest? Inimese kogu eksoomi/genoomi sekveneerimisel luuakse tohutu hulk teavet, mille kogu tähendust me praegu ei hooma. Usun, et keeldujate otsuses peegeldub mure selle teadmatuse ees, milline võib olla mõju nii lapse enda kui ka kogu pere tulevikule. Näiteks küsimus, mida teha nn juhuleidudega, s.t kui avastatakse mingi haigusseoseline muutus, mis pole seotud otsitava diagnoosiga, aga võib tekitada või tekitab haiguse näiteks hilisemas eas. Uuringus anti sellistest leidudest uuritavale teada vaid siis, kui oli olemas sekkumine, mis võimaldas selle juhuleiu/haiguse arengut mõjutada – näiteks ravi, mis hoiab ära haigussümptomite tekke. Aga kui tegu on haigusega, mida ei saa ravida? Unustada ei tohiks sedagi, et paljudel juhtudel on tulemuse tähendus ebaselge. Kui selgeid vastuseid ei leita, võib olla pettumus suur. Ka selles uuringus selgus diagnoos vaid ligi 30 protsendil uuritutest. Samas, kiire ja täpne diagnoos võimaldab ravi alustada õigel ajal või mõnel juhul hoida ära mõttetut ravi ja sellest põhjustatud kannatusi.

Unustada ei tohi ka majanduslikku mõju. Kuigi aastaks 2030 prognoositakse WGSi analüüsi hinna langemist ligi 20 eurole, on see praegu siiski oluliselt kulukam uuring, mille hind algab umbes tuhandest eurost. Selleks, et teha raviotsused õigel ajal ja võimalikult hästi, peab asjaomane teave olema kättesaadav kiiresti. Sageli takistab seda analüüsi mahukus, mis laialdasel rakendamisel eeldab uuel tasemel või mahus arvutusvõimekust ja spetsialistide kaasamist.

Eestis vajab geneetikute abi kuni 75 vastsündinut aastas

Eesti kahes kolmanda astme lasteintensiivravi osakonnas vajab aastas ravi 520–550 last, kellest vastsündinud moodustavad 40–45 protsenti, s.o umbes 210–230 last. Nendest omakorda arenguriketega (põhidiagnoosina) on 38–41 protsenti, s.o ligi 90–100 vastsündinut, kellest osal on geneetiline diagnoos täpsustatud juba enne sündi. Seega võiks Eestis WGSi diagnostika kandidaate vastsündinute hulgas olla aastas 50–75. Kõigi nende laste puhul tehakse tihedas koostöös SA TÜKi geneetikakeskuse spetsialistidega diagnostikat, kasutades erisuguseid molekulaargeneetika meetodeid, üksikjuhtudel WGSi. Kiire tulemuse nimel pingutame geneetikutega üheskoos. Koostöös SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Personaalmeditsiini kliinikuga, kaasprofessor Sander Pajusalu juhtimisel, võiks järgmisel-ülejärgmisel aastal olla võimalik rakendada WGSi testprogrammi Eesti laste- ja vastsündinute intensiivravi osakondades.

Kokkuvõttes võib öelda, et WGSi näol on tegu paljulubava meetodiga, mis aitab hästi valitud haigete puhul leida juba praegu vastuseid seal, kus teised diagnostikameetodid seda ei suuda. Meetodi kasutamisel tuleb pöörata tähelepanu andmete turvalisusele ja tööle peredega, et haige lapse pere ei jääks üksi teabega, mis toe ja teadmiste pakkumise asemel pigem segadusse ajab.

Dr Tuuli Metsvaht, TÜ Kliinikumi anestesioloogia ja intensiivravi kliiniku lasteintensiivravi osakonna vanemarst-õppejõud

Loe ka artikleid:

• „Kogu genoomi kiire sekveneerimise kliiniline kasu vajab veel selgitamist“
• „Genoomi kiirtestimine on muutumas kriitiliselt haigete laste standardraviks“